Bluebird 因德國定價爭議退出歐盟，令 CALD 兒童無法獲得 Skysona

西班牙青少年 Darius 是全球首批治癒早期腦性腎上腺腦白質失養症（CALD）的兒童之一。CALD 是一種罕見的致命遺傳疾病，會破壞原本健康、五至八歲兒童的腦部髓鞘。他五歲時在研究階段接受了 Skysona 這種基因療法。他的哥哥 Danuk 在十個月大時死於同一疾病。自 2021 年起，歐洲已無任何兒童能透過商業途徑取得 Skysona。

原因是商業因素，而非醫療因素。Skysona 於 2021 年 7 月獲歐洲藥品管理局（EMA）核准，但其製造商、美國生技公司 Bluebird Bio 已花了兩年時間，就另一款基因療法 Zynteglo 與歐洲給付主管機關爭執。在德國醫院未能重現試驗結果後，政府試圖將 Zynteglo 160 萬歐元的價格砍至 60 萬至 70 萬歐元。2021 年 8 月，Bluebird 宣布關閉其歐洲業務，而 Skysona 的定價談判——當時甚至尚未開始——也就從未展開。

2021 年 11 月 18 日，EMA 正式確認 Bluebird「基於商業理由永久停止該產品行銷的決定」。一名發言人表示：「對 Bluebird 而言，提供這些療法的成本會高於歐洲主管機關願意支付的價格。」Bluebird 轉向美國，兩款療法均於 2022 年夏季在當地獲准——Zynteglo 為 280 萬美元，Skysona 為 300 萬美元。遺傳學家 Aurora Pujol 表示：「現在我們能告訴這些家庭的，只有去籌 300 萬美元，想辦法去美國。」

數十名患有早期腦性腎上腺腦白質失養症的歐洲兒童，失去了取得該地區唯一獲准用於此致命疾病之療法的機會。

德國是大多數歐盟國家參考的上市市場，因此重新談判出的低價，會削弱該療法在整個歐洲的經濟效益。

超罕見疾病療法的銷售量極小，在主管機關願意接受的價格下，難以合理化其歐盟市場准入。

Skysona 是連帶犧牲品：退出決定是由 Zynteglo 的定價爭議所驅動，但兩款療法一同離開了歐盟。

歐洲各國政府從未開始就 Skysona 的給付進行談判，因此沒有任何國家有籌碼將其留在市場上。

退出一個國家的定價制度，可能關閉整個地區：在超罕見疾病中，一場商業糾紛會讓藥物原本要救治的病人陷入困境。

截至 2023 年 11 月的報導，自 2021 年撤市以來，已有數十名患有 CALD 的歐洲兒童錯過了治療窗口；該療法的研究根源本身就在歐洲，始於 INSERM 的公立醫院，並獲得西班牙 ELA 病友協會協助，該協會曾送三名兒童參加 2006 年巴黎的首項試驗。該協會稱此情況「令人無法理解且難以承受」：「我們又回到 20 年前的樣子，看著孩子死去。」