Bluebird因德国定价争端退出欧盟，导致CALD儿童无法获得Skysona

西班牙少年Darius是全球首批被治愈早期脑型肾上腺脑白质营养不良（CALD）的儿童之一——这是一种罕见、致命的遗传病，会破坏既往健康、五至八岁儿童大脑的髓鞘——他得益于Skysona，一种他在五岁时于研究阶段接受的基因疗法。他的哥哥Danuk已因同一疾病在十个月大时夭折。自2021年以来，欧洲没有任何儿童能够通过商业渠道获得Skysona。

原因是商业性的，而非医学性的。Skysona于2021年7月获得EMA批准，但其制造商、美国生物技术公司Bluebird Bio已花了两年时间就另一种基因疗法Zynteglo与欧洲报销当局抗争。在德国医院未能重现试验结果后，政府试图将Zynteglo 160万欧元的价格削减至60万至70万欧元。2021年8月，Bluebird宣布关闭其欧洲业务，而Skysona的定价谈判——甚至尚未开始——从未启动。

2021年11月18日，EMA正式确认了Bluebird“出于商业原因永久停止该产品上市的决定”。“Bluebird提供这些疗法的成本将高于欧洲当局愿意支付的价格，”一位发言人表示。Bluebird转向美国，两种疗法均于2022年夏季获批——Zynteglo为280万美元，Skysona为300万美元。“现在我们能告诉这些家庭的，就是筹集300万美元，设法去美国，”遗传学家Aurora Pujol说。

数十名患有早期脑型肾上腺脑白质营养不良的欧洲儿童失去了该地区唯一获批用于治疗这一致命疾病的疗法。

德国是大多数欧盟国家参照的上市市场，因此重新谈判达成的低价会削弱该疗法在整个欧洲的经济性。

超罕见病疗法销量极小，使得在当局愿意接受的价格下，欧盟市场准入难以合理化。

Skysona是附带牺牲品：退出决定由Zynteglo定价之争驱动，但两种疗法一同离开了欧盟。

欧洲各国政府从未开始就Skysona的融资进行谈判，因此没有任何国家有筹码将其留在市场上。

退出一个国家的定价机制可能关闭整个地区：在超罕见病领域，一场商业争端恰恰使药物原本为之而生的患者陷入困境。

截至2023年11月的报道，自2021年撤出以来，数十名患有CALD的欧洲儿童已错过治疗窗口；该疗法自身的研究根源在欧洲，始于INSERM的公立医院，并得到西班牙ELA患者协会的帮助，该协会将三名儿童送往2006年巴黎的首次试验。该协会称这一情况“不可理解且无法忍受”：“我们回到了20年前的状态，看着孩子们死去。”